Nyt om panikangst

[TimeGuest]

Oprindeligt indsendt af bumblebee

Både min mor, min søster og jeg har en snert af angst...både panik, generaliseret m.v - vi har altid fået at vide det var arveligt

Men lidt gammel vin på ny flaske, sælger måske bedre ?

De går jo og laver så meget sjovt derovre på Human Genetik, Sydansk Uni., Odense Universitetshospital, hvor professor og forskningsleder Torben A. Kruse tøffer rundt ... ;-)

Nu er den artikel i FS som Stella henviser til, formedentlig blot en nærmest ordret afskrivning af en pressemeddelelse via Ritzau.

Og det irriterer mig grænseløst, at den type "folkelig vidensformidling" typisk ikke opgiver kilde(r) til en mere substantiel beskrivelse af den specifikke forskning.


Men gammel viden på nyt papir - undersøgelsens igangsættelse er i hvert fald annonceret i bla. Ny Viden 4, 2008, pp 8-9.

http://www.sdu.dk/nyheder/nyhedsarki...008+panikangst ... for dem der ikke har bladet ...


Der er to hovedmetoder, man kan anvende, i et forsøg på at studere arvelighed ifm. bestemte tilstande/sygdomme:

1) familiestudie - family Healt Portrait-Diagrams / Pedigrees

2) aflæsning af DNA eller stumper af DNA - DNA Sequencing / Polymorphism scan

Det første har man lang historisk erfaring med. Det andet er i en eksplosiv udvikling.


Det er den sidste metode, man har særlig fokus på i det omtalte projekt.

Uden at kende detaljerne i projektet (der i øvrigt i en statistisk kontekst er et lille studie), vil jeg antage, at man har udvalgt en gruppe deltagere ved metode 1 og så har man ellers sekventeret løs i gen-områder og sammenlignet fundene med hinanden og "raske kontroller" - det plejer ca. at være vejen frem i disse studier, hvor man så at sige leder efter en nål i en høstak - evt. ud fra et eller flere på forhånd givne kandidatgener.

Da undersøgelsen er igangsat ca. 2008, vil jeg gætte på, at man har haft en (teknologisk funderet) tilgang, hvor man har set på korte stumper gener eller DNA sekvenser.

Det kunne bla. være genet SLC6A4 / 5HTT, man som kandidatgen til bla. Panic Disorder har haft under luppen - nu der eksplicit nævnes: kromosom 17, hvor bla. SLC6A4 holder til (mere præcist på location 17q11.1–q12) ...

SLC6A4 er mere kendt som: serotonin-transporter-genet :-)


MEN lad os se selve den videnskabelige artikel eller i mangel heraf et abstract - og så kan vi jo derfra afgøre om det er epokegørende nyt ;-)

[Karo]

Jeg fik mit første panik anfald i 2001, kort efter jeg kom hjem fra arbejde, mens jeg havde stadigvæk overtøj på og det var et anfald af dimensioner …. det kan jeg love. Ikke noget med, at jeg kom til mig selv.
Blev indlagt på neurologiske afdeling i et par uger og sygemeld i over et halv år.

Ca. et år senere blev jeg konfronteret med teorien om, at jeg var nok genetisk disponeret for min sygdom.

Hvis jeg viste om min mor det som jeg ved i dag, ville jeg have valgt at blive undersøgt fra dette vinkel dvs. gennem blodprøver og DNA test.

Så ja, forskere kendte til denne sammenhæng i årevis.

Hvis jeg skulle få børn i dag og hvis jeg kendte til det hvor destruktiv panikangsten kan være for nogen/mig ville jeg med 100% sikkerhed enten fravælge børn eller tage imod behandlingen med genmanipulation.

Men viden om, at det er en arvelig sygdom vil også gøre det lettere for en, at acceptere den og vigtigst af alt er, at man ville have undgået alle disse meningsløse former for behandlinger som man har været tvunget til, med fks. medicinering som har gjort mere skade end gavn, i mit tilfald.

[TimeGuest]

Oprindeligt indsendt af Karo

Ca. et år senere blev jeg konfronteret med teorien om, at jeg var nok genetisk disponeret for min sygdom.

Hvis jeg viste om min mor det som jeg ved i dag, ville jeg have valgt at blive undersøgt fra dette vinkel dvs. gennem blodprøver og DNA test.

Det interessante i en sundhedsøkonomisk kontekst, det er, at det kan være billigere at forebygge, frem for at skulle forsøge at helbrede.


Dvs. med den viden du kunne have fået igennem sådanne test som du nævner, (måske) ville have kunnet styre ind på en kurs, der havde ført dig uden om det værste af dine oplevelser.

Og med lidt held kunne man måske også pille lidt ved din biokemi, så sandsynlighden for at din disponerede tilstand kom i udbrud, blev reduceret.


Den arvelige sygdom: Carnitine Transporter Deficiency (CTD) - der netop cirkulerer i den færøske befolkning - er et godt eksempel på hvordan kendskab til genetiske defekter, kan forebygge sygdom og tidlig død.

Og behandlingen er for så vidt ganske enkel: tilfør stoffet carnitin i passende mængder til den disponerede og den disponerede vil udvikle sig ganske normalt uden øget risiko for sygdomsudbrud.

Men viden om, at det er en arvelig sygdom vil også gøre det lettere for en, at acceptere den og vigtigst af alt er, at man ville have undgået alle disse meningsløse former for behandlinger som man har været tvunget til, med fks. medicinering som har gjort mere skade end gavn, i mit tilfald.

Netop én af fordelene ved at være på forkant med tingene ... :-)

[Karo]

Oprindeligt indsendt af TimeGuest

Det interessante i en sundhedsøkonomisk kontekst, det er, at det kan være billigere at forebygge, frem for at skulle forsøge at helbrede.

Dvs. med den viden du kunne have fået igennem sådanne test som du nævner, (måske) ville have kunnet styre ind på en kurs, der havde ført dig uden om det værste af dine oplevelser.

Og med lidt held kunne man måske også pille lidt ved din biokemi, så sandsynlighden for at din disponerede tilstand kom i udbrud, blev reduceret.

Lige præcis.
Men det er ikke helt sikkert, at de kendte på dette tidspunkt den gen som er forbundet med PA.
Viden om nye gener kommer frem med jævne mellemrum.
Det kunne være interessant, at få det at vide hvad den gen hedder.

[TimeGuest]

Oprindeligt indsendt af Karo

Lige præcis.
Men det er ikke helt sikkert, at de kendte på dette tidspunkt den gen som er forbundet med PA.
Viden om nye gener kommer frem med jævne mellemrum.
Det kunne være interessant, at få det at vide hvad den gen hedder.

Nu har jeg som før nævnt ikke set undersøgelsen på papir - men det håber jeg da at komme til.


Men mit første bud er at man (bla.) har set på: SLC6A4 på kromosom 17.

Man ser dog ofte, at der indgår flere gener i den statistiske sygdomsrisiko for forskellige tilstande.

Skizofreni, autisme, bipolar affektiv sindslidelse osv., OCD, Panik Angst osv., er næppe kun betinget af blot et enkelt gen.

Skizofreni har fx en væsentlig arvelig komponent (AFAIR: 80-90% i studier af enægede tvillinger), autisme, bipolar disorder, OCD osv en smule mindre.


Vitamin-D er på én eller anden vis indrullet i flere af de lidelser jeg nævner, så der kan også være genetiske faktorer relateret til vitamin-D håndteringen i sådanne tilstande.

Homocystain og serotonin ruller også mærkligt rundt i nogle af tilstandene, så det er naturligt, at man kikker lidt på nogle af de gener, der har betydning i den sammenhæng.

I forebyggelsessammenhæng kan det være interessant at vide hvilke biomedicinske tiltag man kan bringe på banen for at afhjælpe fejl & mangler, herunder evt. undertrykke bestemte skadelige geners indflydelse.

APO findes i flere varianter - APO-E4 er fx et grimt gen at have i relation til Alzheimer, så kunne man undertrykke dets indflydelse på en evt. sygdomsudvikling, ville det være en fordel.

[Karo]

Oprindeligt indsendt af TimeGuest

Men mit første bud er at man (bla.) har set på: SLC6A4 på kromosom 17.

....APO findes i flere varianter - APO-E4 er fx et grimt gen at have i relation til tidlig Alzheimer, så kunne man undertrykke dets indflydelse på en evt. sygdomsudvikling, ville det være en fordel.

På kromosom 6, 12 og 17 er der også gener, der ser ud til at øge risikoen for Alzheimers sygdom.
Hier tænker jeg på mutationer....

http://www.demensnet.dk/universe1/de...eimers/causes/

[TimeGuest]

Oprindeligt indsendt af Karo

På kromosom 6, 12 og 17 er der også gener, der ser ud til at øge risikoen for Alzheimers sygdom.
Hier tænker jeg på mutationer....

http://www.demensnet.dk/universe1/de...eimers/causes/

Jah, AD er et "klassisk" eksempel på, at flere gener synes at være ansvarlig for bestemte sygdommes udvikling.


Mutationer i et enkelt basepar kalder man SNP's ... der står for: Single-Nucleotide Polymorphism.

Det er typiske dem, man scanner efter i diverse tests.

Hvis man laver en udvidet genetisk test for at vurdere en bredere helbredsrisiko, scanner man typisk i omegnene af 500.000 - 1.000.000 SNP's.

Et fuldt genome scan består af ca. 3. milliarder basepar og koster vel i omegnen af 50.000 DKK til 500.000 DKK, alt efter hvor du handler ;-)

Vil du selv ha' fx en Ion Torrent (Next-generation DNA sequencer) i garagen, frem for familiebilen, koster den vel i omegnen af en 1/4 million + løbende drift ;-)


Den kodende del af genomet (Exomet) - der hvor generne opholder sig - er væsentlig mindre, ialt ca. 30 millioner basepar, svarende til et sted imellem ca. 20.000 - 30.000 gener.

Den billigste ret omfattende test af SNP's som du som privatperson kan komme i nærheden af ligger vel prismæssigt i omegnene af en 1300-1500 DKK og bliver lavet i US af et firma, der er grundlagt af Linda Avey og Anne Wojcicki - sidstnævnte er måske interessant, da hun er gift med: Sergey Brin, der er medgrundlægger af: Google ... der selvf. har investeret i firmaet.

Grundidéen er at genetik skal ud til: folket

[TimeGuest]

Oprindeligt indsendt af TimeGuest

Det kunne bla. være genet SLC6A4 / 5HTT, man som kandidatgen til bla. Panic Disorder har haft under luppen - nu der eksplicit nævnes: kromosom 17, hvor bla. SLC6A4 holder til (mere præcist på location 17q11.1–q12) ...

SLC6A4 er mere kendt som: serotonin-transporter-genet :-)

Det var vist ikke helt ved siden af :-)


De har evalueret på projektet vedr. området 17q11.2-q12:

Eur J Hum Genet. 2011 Aug 3. doi: 10.1038/ejhg.2011.148.

A genome-wide study of panic disorder suggests the amiloride-sensitive cation channel 1 as a candidate gene.

Gregersen N, Dahl HA, Buttenschøn HN, Nyegaard M, Hedemand A, Als TD, Wang AG, Joensen S, Woldbye DP, Koefoed P, Kristensen AS, Kruse TA, Børglum AD, Mors O.

Og de konkluderer:

However, analyses of a larger independent Danish case-control sample yielded no substantial significant association. This suggests that the possible risk alleles associated in the isolated population are not those involved in the development of PD in a larger outbred population.

Mao hænger armene slapt ned langs siderne ... (men derfor kan der godt være kommet noget godt ud af projektet).

Så op på hesten igen ...